Неонаталният скрининг е масово изследване, което позволява ранно откриване на редки вродени заболявания при новородените. Тези заболявания често нямат видими симптоми в първите дни от живота, а закъснялата диагностика може да доведе до сериозни здравословни проблеми.
Какво представлява скринингът?
- Скринингът е метод за ранно откриване на редки заболявания при новородените. Извършва се с минимално количество кръв – няколко капчици, взети от петичката на бебето.
- Целта му е да идентифицира децата с повишен риск от заболяване, преди да се появят симптомите.
- Резултатите показват дали има отклонения, които изискват допълнителни изследвания, но не са диагноза сами по себе си.
В България скринингът вече включва и три нови сериозни заболявания:
- муковисцидоза (кистична фиброза)
- спинална мускулна атрофия
- тежки комбинирани имунни дефицити
Къде се извършва скринингът
Изследванията се провеждат в две специализирани лаборатории:
- СБАЛДБ „Проф. Иван Митев“, София
Обработват се проби за:- Вродена недостатъчност на щитовидната жлеза (първичен хипотиреоидизъм)
- Вродена надбъбречнокорова хиперплазия
- СБАЛАГ „Майчин дом“, София
Обработват се проби за:- Фенилкетонурия
- Разширен, селективен скрининг за вродени грешки на обмяната
Всички проби се вземат в първите дни след раждането и се изпращат към лабораториите за анализ.
Важно е родителите да знаят, че отклоненията в резултатите могат да се дължат на технически причини, медикаменти, прилагани около раждането, или на адаптационни проблеми на новороденото.
Повече информация
Повече информация и брошура за родителите можете да изтеглите от официалния сайт на Министерството на здравеопазването:
Информация за родители – какво представлява неонаталният скрининг
Неонаталният скрининг дава на всяко дете по-добър старт в живота, като осигурява навременно лечение и наблюдение. Националният алианс за редки болести насърчава родителите да се информират и да участват активно в профилактиката.
