Международният ден на синдрома на Ангелман се отбелязва всяка година на 15 февруари. Създаден през 2013 г., денят обединява семейства и организации по света в подкрепа на хората със синдром на Ангелман и техните близки. Днес над 50 организации от повече от 40 държави участват в инициативата.
Какво е синдром на Ангелман?
Синдромът на Ангелман е рядко неврогенетично заболяване, засягащо хромозома 15. Засяга приблизително 1 на 15 000 души по света. Проблемите в развитието обикновено се забелязват между 6- и 12-месечна възраст. Основните предизвикателства включват:
- Нарушена мобилност и походка
- Учебни и когнитивни затруднения
- Епилептични пристъпи
- Невербална комуникация
- Приобщаване
- Нарушение на съня
- Тревожност и поведенчески особености
- Проблеми с храненето и храносмилателната система
- Проблеми със зрението
Въпреки ежедневните предизвикателства, хората със синдром на Ангелман често проявяват жизнерадостен, оживен и социален характер, който вдъхновява техните семейства и общността около тях.
Цел на Международния ден на синдрома на Ангелман
- Повишаване на осведомеността за синдрома на Ангелман по света
- Мобилизиране на хората да подкрепят локални организации и каузи
- Насърчаване на научни изследвания и образователни ресурси в страната, в която действа организацията
- Почит към хората със синдром на Ангелман, които вече не са между нас
Научни изследвания и надежда
Синдромът на Ангелман е резултат от загуба на функция на един ген – UBE3A, което дава надежда, че текущите и бъдещи клинични изследвания могат да доведат до значително подобрение в живота на засегнатите. Глобалните организации работят усилено, за да подкрепят семействата, създават ресурси и осигуряват достъп до най-новите научни изследвания и напредък в терапиите.
Заедно можем да повишим осведомеността за синдрома на Ангелман и да подкрепим усилията за повече възможности и по-добро бъдеще за хората, които живеят с него.
